As características das doenças raras exigem que todo o trato do Poder Público seja o mais rápido possível, evitando que as pessoas com diagnóstico sofram com o agravamento da doença.

Eloísa de Souza Amaral, 39 anos, tem doenças raras e comenta a lei. “Quando falamos em prioridades no serviço público, podemos pensar em atendimento na saúde até um simples atendimento no guichê da prefeitura. Já aconteceu de eu precisar esperar atendimento e chegar bem, mas começar a passar mal. E não era nada demais, fui negociar meu IPTU na Prefeitura. Voltei pra casa direito pra cama. Não teve situação de estresse nem nada, somente uma saída, uma espera e tive crise”, explica.

Eloísa viu a vida transformada no ano de 2021, durante a gestação de sua filha, quando foi diagnosticada com doenças raras. Exames na capital paulista e, depois nos Estados Unidos, confirmariam o diagnóstico de três doenças genéticas raras: paralisia periódica familiar hipocalêmica, neuropatia de fibras finas e distrofia muscular congênita do tipo TTN titinopatia.

“Eu passei por um processo muito difícil com perda de força muscular, dores crônicas muito fortes, também tinha dificuldade para comer, inspirar e me manter em pé”, explica Eloísa.

As três doenças acometem nervos e músculos, causando também disautonomia, que é alteração no Sistema Nervoso Autônomo, que perde a capacidade de controlar temperatura corporal, pressão arterial, batimentos cardíacos, funcionamento gastrointestinal, entre outros sintomas.

“As doenças são crônicas, não têm cura e estão progredindo. Hoje tenho implantado no coração um aparelho chamado CDI, é um Cardiodesfibrilador com Marca-passo, pois com as arritmias cardíacas tenho risco de morte súbita”, lembra Eloísa.

Eloísa explica que a busca por diagnóstico já é uma luta e geralmente são experiências individuais, porém com semelhanças, como encontrar profissionais da saúde especializados e comprometidos com a causa.

“Na maioria das vezes nossas vidas estão nas mãos de terceiros e por serem doenças raras falta conhecimento de maneira mais ampla de como nos ajudar. Outra questão são os atendimentos prioritários, pois muitas sequelas dessas doenças não são visíveis em um primeiro contato. Eu por exemplo, consigo andar em alguns períodos, já em outros preciso utilizar cadeira de rodas”, destaca.

Como funciona a prioridade?

A prioridade deverá ser requerida pela pessoa com doença rara, seja no início ou durante a tramitação do processo, por meio da formulação de pedido específico para essa finalidade, o qual deverá estar instruído com o atestado médico que comprove o diagnóstico do solicitante. A prioridade da lei está amparada no fundamento da “dignidade da pessoa humana” dos princípios fundamentais da Constituição Federal (artigo 1º, inciso III).

Doenças Raras

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. De acordo com o Ministério da Saúde, as Doenças Raras correspondem a um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam mais de 5.000 tipos diferentes, cujas causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos, imunológicos, entre tantas outras causas.

Compõem este grupo de doenças as anomalias congênitas, os erros inatos do metabolismo, os erros inatos da imunidade, as deficiências intelectuais, entre outras doenças, e a maioria possui algum tipo de componente genético. Algumas das doenças raras têm ocorrência restrita a grupos familiares ou indivíduos.

A grande maioria das doenças raras afetam crianças, mas podem aparecer ao longo da infância ou na idade adulta, afetando diversos sistemas que compõem o organismo humano, podendo causar deficiências e alterações no desenvolvimento.

Frente Parlamentar

A fim de estabelecer um canal de diálogo com a comunidade, a Câmara Municipal designou neste ano a Frente Parlamentar em Defesa das Pessoas com Deficiência e com Doenças Raras. O objetivo da Frente é receber demandas relacionadas à causa e buscar soluções; estudar o tema, oportunizando a participação de profissionais da área da saúde, órgãos representativos de classe, associações e pessoas com deficiência ou doenças raras; e fomentar a criação de políticas públicas que visem proporcionar avanços para a causa das pessoas com deficiência e com doenças raras.

Presidida pela vereadora Akemi Nishimori, a Frente parlamentar é composta pelos vereadores Angelo Salgueiro, Daniel Falcioni Malvezzi, Giselli Bianchini, Guilherme Machado, Majô, Lemuel do Salvando Vidas, Luiz Neto, Pastor Sandro, Professora Ana Lúcia e William Gentil.

Stephen Hawking

Um dos casos mais conhecidos mundialmente de pessoas com doenças raras foi o do físico britânico Stephen Hawking, com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), falecido em 2018. A doença afeta o sistema nervoso de forma degenerativa e progressiva e acarreta paralisia motora irreversível. Pacientes com a doença sofrem paralisia gradual e morte precoce como resultado da perda de capacidades cruciais, como falar, movimentar, engolir e até mesmo respirar.